21 Mart Dünya Down Sendromu Günü
Down Sendromu İnsanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Yani Down sendromu olmayan bireylerde 46 kromozom varken, Down sendromlularda 47 kromozom bulunur.
İlk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866’da sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanımlanmıştır.
İstatistiklere göre Her 691 canlıdan biri down sendromlu olarak doğar. Her yıl Türkiye’de 1500 down sendromlu bebek doğar.
3 tipi vardır.
Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.
Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.
Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.
